به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند.
آلفا تالاسمی معمولا" به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در یک حاملگی اگر یکی از والدین دارای صفت آلفا تالاسمی به صورت Cis (--/αα) و والد دیگر به صورت ناقل خاموش باشد ( تنها یک ژن آلفا حذف شده -α/αα)، هر یک از فرزندان آنها
دارای:
25% شانس ابتلاء به هموگلبین H ( دارای حذف 3 ژن آلفا -α/ --)
25% شانس ابتلا به صفت آلفا تالاسمی (دارای دو ژن غیر نرمال)
25% تالاسمی خاموش
و 25% فرزند سالم می باشند
احتمالات برای ازدواج صفت آلفا تالاسمی با ناقل خاموش
در هر حاملگی در صورتی که هر دو والد دارای صفت آلفا تالاسمی به صورت سیس باشند (هر دو آلل غیر نرمال در هر والد روی یک کروموزوم)، هر یک از فرزندان آن ها دارای:
%25 شانس ابتلاء به تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس جنینی ( منجر به مرگ جنین می شود)
%50 شانس ابتلاء به صفت آلفا تالاسمی و %25 سالم خواهند بود.
احتمالات برای دو فرد مبتلا به صفت آلفا تالاسمی
و در صورتی که هر دو والد دارای صفت آلفا تالاسمی به صورت ترانس باشند (دو آلل غیر نرمال هر والد روی دو کروموزوم مختلف)، همه فرزندان آن ها دارای صفت آلفا تالاسمی خواهند بود.
صفت آلفا تالاسمی
اگر هر دو والد ناقل خاموش باشند یعنی تنها یک ژن از چهار ژن آلفا غیر نرمال باشد. هر یک از فرزندان آن ها به احتمال
%25 دارای صفت آلفا تالاسمی به صورت ترانس
% 50 ناقل خاموش
و %25 سالم خواهند بود.
نکات مربوط به آلفا تالاسمی:
مفاهیم مربوط به تالاسمی آلفا
نویسندگان
اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف میتوانید با آن در تماس باشید و پرسش ها
و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.
ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر
اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی
جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.
شماره تماس : 2-36633621 - 031
شماره فکس: 89784728- 021 [email protected]
کد پستی : 76351-81647
تمام حقوق مطالب و محتویات این سایت متعلق به آزمایشگاه اریترون می باشد.